Rarediseaseday 2020: Raise Awareness of Cystic Fibrosis and Spinal Muscular Atrophy

February 29th we celebrate Rare Disease Day.

The face behind Liz SMA Blog www.liz-sma-blog.eu
Thats me – Liz Andersson, 53 age, living with rheumatoid arthritis since my childhood
I show my face for you & friends

I spread awareness this year of people, where are no longer among us.
🌈🦋In memories ✝︎16.06.2019
to ours beloved user/girlfriend Sofi from Finland , who passed away last year. They lost her fight agains of cystic fibrosis at the age of 23.

You always live in my heart, not just on this special day, always 💕💞 🦋🌈In memories of the childrens with spinal muscular atrophy (SMA). Especially Helga whose son passad away last year at the age of 4. I think of my dear girlfriend Mia , who has a son with X-linked SMA (SMAXL) . An even more severe form of #sma #smaxl #linkedspinalmuscularatrophy 🌅

🦋🌅Sometimes the greatest compfort.
Is to be wrapped securley in our memories 🦋🌅
*Till minne av människor de vi förlorat*

Dansk neurolog planlægger at primær SMA-screenin til nyfødte

Mens andre lande allerede har dette, men Dansk neurolog vil indføre screening for nyfødte, så de hurtigt kan få behandling. Desværre er Spinraza i Danmark kun tilgængelig for børn op til 6 år

Han har sammen med en gruppe kolleger for nylig sendt et forslag til Sundhedsstyrelsen om at arbejde for at indføre neonatal screening for SMA i Danmark. Forslaget står foreløbig til at blive taget op på et møde i et udvalg i Sundhedsstyrelsen i løbet af foråret, og derefter vil det vise sig, om lægerne får opbakning til ønsket.

Update: Härtefallprogramm mit Zolgensma in Deutschland zugelassen für die Spinale Muskelatrophie

Weiterhin stößt das Härtefallprogramm der Firma Novartis auf Kritik. Bereits am Sonntag hatte der Tagesanzeiger aus der Schweiz berichtet, dass die Firma nach heftiger Kritik zurück gerudert wäre! inweiweit ist nicht bekannt.

In Deutschland ist man der Meinung, man sollte das Härtefallprogramm auf dringliche Fälle zu begren­zen.

Besser wäre ein echtes Härtefallprogramm für Deutachland, in dem jeder Zugang hat und es zu keinem Auswahlverfahren kommt. Wie in diesem Interview schon angesprochen (4:42min). Wie kann es sein, das man ein Medikament von 2 Millionen verlost, während man auf der anderen Seite das Geld benötigt für die Herstellung des Medikamentes?!

Erstveröffenbtlichung:

Den 3 feb 2020