Was ist die Spinale Muskelatrophie (SMA)

Jährlich werden in Deutschland ca 150 Kinder geboren die an der spinale Muskelatrophie erkrankt sind. Die spinale Muskelatrophie genannt auch SMA ist eine Erbkrankheit oder Motoneuronen der Nervenzellen die durch einen Gendefekt verursacht wird. Durch das fehlende Eiweiß welche der Muskel benötigt, verkümmern Nervenzellen.

Dadurch können die Informationen vom zentralen Nervensystem nicht mehr an die Muskulatur weitergeleitet werden (Alpha-Motoneuronen).

Wie z.b hebe den Arm ich will die Tasse greifen.

Die spinale Muskelatrophie betrifft jeden Muskel des Körpers , betroffen sind die unter anderem auch Muskeln wie Kau- und Schluckmuskulatur, Gesichtsmuskelatur die für die Mimik zuständig sind, Beine, Arme, Atemmuskelatur.

Die Erkrankung wird in vier Typen eingeteilt
Von SMA Typ 1 -IV, wobei SMA Typ 1 die schwerste Form ist.

SMA Typ 1 wird auch die ”akute infantile SMA” – ”Morbus Werdnig-Hoffmann” benannt

Diese Kinder können den Kopf nicht alleine heben und halten.
Sie können nicht alleine sitzen, krabbeln, drehen.
Sie haben einen defuse Atmung mit inspiratorischer Einziehung des Brustkorbs und eine Ausbildung eines Glockenthorax.

Kinder mit SMA Typ 1 haben eine geringe Lebenserwartung. Oft sterben diese Kinder vor dem 3 Lebensjahr. In Deutschland gibt es aber mehrere SMA Kinder/Erwachsene die älter sind und bis zum heutigen Tag Leben

SMA Typ 2
wird als „intermediäre Spinale Muskelatrophie“ bezeichnet.
Diese Kinder haben eine wesentliche längere Lebenserwartung. Die Erkrankung unterscheidet sich oft nicht in den ersten Monaten on es sich um SMA 1 oder 2 handelt. Das Krankheitsbild tritt vor dem 6.Mont auf.
Patienten mit SMA Typ 2 haben eine unterschiedlich lange Stillstandsphase in ihrer Krankheit. Sie können sitzen ohne Unterstützung, teilweise können sie auch frei sitzen, aber nicht lange. Im laufe der Entwicklung bekommen diese Kinder eine Skoliose. Versorgung durch ein Korsett , später zu einer Rückenoperationen durch VEPTR Stäbe oder Growing Rods.

SMA Typ 3
juvenile SMA, Typ Kugelberg-Welander:
Kinder und Erwachsene im Alter von 1-30 können diese milde Form bekommen.
Kinder , Erwachsene werden wie folgt eingeordnet.
– Laufen gelernt haben ohne Hilfe,
– Treppen steigen ist erschwert
– Probleme beim aufstehen
Die Lebenserwartung ist bei der SMA 3 nicht nennenswert eingeschränkt

SMA Typ 4
(adulte SMA):
Krankheitsbild beginnt nach dem 30 Lebensjahr und ist wie SMA 3 eine milde Form.

Die intellektuellen Fähigkeiten sind bei SMA Patienten NICHT betroffen.
Ganz im Gegenteil, oft sind diese Patienten extrem intelligent, geistig wach und kontaktfreudig.