Allt om Spinal muskelatrofi

Medicinsk information om Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi – SMA (I och II , III), är en grupp medfödda sjukdomar där de motoriska nervcellerna i förlängda märgen och ryggmärgen bryts ner i fosterstadiet. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining, det vill säga atrofi. SMA drabbar 3-4 barn per 100 000 födda. 1 av 34 är bärare av den förändrade, muterade genen.

Den klassiska och allvarligaste formen av SMA debuterar väldigt tidigt, hos spädbarn. Den heter SMA1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom och beskrevs första gången 1891 av läkaren Guido Werdnig från Wien och professor Johann Hoffmann från Heidelberg.

SMA II är den medelsvåra formen, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
Den lindrigare formen drabbar ungdomar och vuxna och heter SMA III eller Kugelberg-Welanders sjukdom. De svenska neurologerna Gunnar Wohlfart, Erik Kugelberg och Lisa Welander, beskrev sjukdomen allra först.

Vid SMA I insjuknar barnet, vid 0 – 6 månaders ålder, innan det lärt sig att sitta. Sjukdomsförloppet ger en snabbt fortskridande muskelsvaghet. Det kallas ”floppy infants”, barnet har mycket låg muskeltonus och kan vara helt utan stadga i bålen. Det beror på dålig andningskraft och att bröstkorgen, thorax är underutvecklad. Ett barn med SMA I avlider vanligtvis tidigt, ofta redan vid 8 – 9 månaders ålder. De som lever längre i vissa fall till två års ålder, måste i de flesta fall ha andningshjälp i respirator.
SMA II debuterar vid 6 – 18 månaders ålder, när barnet lärt sig sitta och innan det lärt sig gå. Dessa barn blir tidigt sittande.

– Muskelsvagheten är mer uttalad i benen än i armarna och grovmotoriken är mer påverkad än finmotoriken. Den intellektuella utvecklingen är helt normal, säger Thomas Sejersen.
Andningsfunktionen kan vara nedsatt. Det mest påtagliga är att barnet har dålig förmåga att hosta, och att infektioner i de övre luftvägarna ofta utvecklas till lunginflammation. Personer med SMA II får med tiden sned rygg, så kallad skolios. De lever långt upp i vuxen ålder.

SMA III är den lindrigaste varianten av de tre. Sjukdomen kan bryta ut när barnet lärt sig gå och fram till cirka 17 års ålder. Personer med SMA III har svårt att gå i trappor och att resa sig från golvet och från sittande ställning. Gångstilen blir vaggande och skolios är vanligt. Gångsvårigheterna ökar med åldern, och en del kan behöva rullstol som vuxna. Livslängden är normal.

Diagnos
Diagnosen SMA baseras på anamnes det vill säga sjukdomshistoria. Klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, DNA-analys samt muskelbiopsi (provtagning och mikroskopisk analys av muskelvävnad).
– Vid misstanke om SMA vid klinisk observation räcker det numera med en genetiskt test för att komma fram till en diagnos.

Genetik
SMA typ I, II och III ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär oftast att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns då 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Det finns ett visst samband mellan mängden SMN-protein och sjukdomens svårighetsgrad. Personer med mindre än 10 procent SMN-protein får den svåra formen, SMA I. De som har 10-15 procent av proteinet får SMA II och de med 15-22 procent av SMN-proteinet får SMA III. De med mer än 22 procent SMN- protein är friska.

SMN2 genen är till 99 procent identisk med SMN1. Den påverkar också svårighetsgraden av SMA. SMN2 styr tillverkningen av ett protein som inte fullt ut har samma effekt som det SMN1-kodade proteinet. Normalt finns 0-5 kopior av SMN2-genen i cellen. Ju fler kopior av SMN2 som finns, desto lindrigare blir sjukdomen. Personer med tre eller fler kopior av SMN2 – genen får den allra lindrigaste formen.

Källa från Ågrenska
NSMA-Vårdrekommendationer för spinal muskelatrofi (SMA)

Publicerat av

Liz

Liz

Att acceptera vad som händer och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv Liz Photopage Instagram

11 reaktioner till “Allt om Spinal muskelatrofi”

  1. International patient registry for Spinal Muscular Atrophy (SMA)

    In Italy, several NMD POs and Fondazione Telethon undertook the development of a TREAT-NMD linked patient registry in 2009, with the referring clinical network providing input and support to this initiative through the years. This article describes the outcome of this joint effort and shares the experience gained.

    Treat – MND – SMA Registry

  2. Publikationen och information om sjukdomen.

    Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

    Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics

    This webcast is based on a discussion between two leading experts in the field of spinal muscular atrophy (SMA) who exchange views on “The 2017 Update of the Standard of Care Recommendations for SMA”.

  3. Hur går en lumbalpunktion

    Om ryggvätskeprov eller lumbalpunktion
    Informationen hjälper patienten att känna sig säker och att aktivt förbereda sig för undersökningen.

  4. Learn to know the warning signs of spinal muscular atrophy

    A Film by CureSMA on Early Diagnosis and Treatment of Spinal Muscular Dystrophy.

  5. Näringsbehandling vid neuromuskulär sjukdom

    (SMA I)
    Vurder om det er tegn til spisevansker og om det er indikasjon for å utrede svelgefunksjon nærmere med videofluoroskopi. Eventuelt videofluoroskopi allerede ved diagnose dersom tilgjengelig
    Følg vekt og lengdeutvikling longitudinelt
    Vurder ernæringsinntaket
    Utred om barnet har forstoppelse
    Regelmessig måling av 25-hydoxy-vitamin D i blodet
    Vurder om det er behov for å måle andre ernæringsrelaterte markører i blodet
    I akutte situasjoner og ved sykdom som medfører lavt næringsinntak, monitorer elektrolytter og glukosenivået i blodet
    For barn med lav vektutvikling eller påvist risiko for aspirasjon, anlegg nasogastrisk sonde og vurder anleggelse av gastrostomi. Vurder nissenplastikk
    Ved behov, konsistenstilpasning av kosthold i henhold til spise- og svelgefunksjon
    Tilpass kalori-, væske-, makro- og mikronæringsstoffinntak til estimert behov
    Sørg for tilstrekkelig væskeinntak
    Ved behov, iverksett obstipasjonsforebyggende tiltak
    Sørg for tilstrekkelig inntak av kalsium og vitamin D for å ivareta beinhelsen
    Unngå langvarig faste og ved akutt sykdom ikke mer enn 6 timer
    Ved behov, iverksett tiltak for å korrigere avvikende elektrolytter og hyper-/ hypoglykemi

    1. Nutrition Basics Guide

      CureSMA has an informative booklet , which focused on the nutrition principles for SMA, potential complications, feeding tubes, and more.

      we still use some additional superfood and crushed the fruit

      Almond butter eller cashewnotssmorhavremjölk af Alpro, tack till liz för tipsen. Baobabpulver, läs om baobabpulver https://www.svensktkosttillskott.se/supe…obabpulver
      Rödbetspulver, Rawpowder Chlorellapulver
      all those products, they have some good proteins

      Bananas always make Mia’s porridge. We use the Hipp PEG products from Germany, it has no sugar but many vitamins.

Kommentarer inaktiverade.