Resultat av tysk screeningspilotstudie av nyfödda med spinal muskelatrofi (SMA)

Mia med med en av hennes tvillingar. När SMA plötsligt förändras och får ett nytt ansikte

Redan i det här inlägg har vi rapporterat om projektet

r är alla resultat och hela rapporten

10 patients with 2 or 3 SMN2 copies were treated with Nusinersen, starting between 15– 39 days after birth, in 7/10 patients before onset of symptoms.Presymptomatically treated patients (age at last examination: 1– 12 months, median 8 months) showed no muscle weakness by the age of one month to one year. Newborn screening, resulting in presymptomatic treatment, improves outcome in children with genetically proven SMA. Newborn screening for SMA should be introduced in all countries where therapy is available.

 

Publicerat av

Liz

Att acceptera vad som händer och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv