Allt om Spinal muskelatrofi

Medicinsk information om Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi – SMA (I och II , III), är en grupp medfödda sjukdomar där de motoriska nervcellerna i förlängda märgen och ryggmärgen bryts ner i fosterstadiet. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining, det vill säga atrofi. SMA drabbar 3-4 barn per 100 000 födda. 1 av 34 är bärare av den förändrade, muterade genen.

Den klassiska och allvarligaste formen av SMA debuterar väldigt tidigt, hos spädbarn. Den heter SMA1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom och beskrevs första gången 1891 av läkaren Guido Werdnig från Wien och professor Johann Hoffmann från Heidelberg.

SMA II är den medelsvåra formen, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
Den lindrigare formen drabbar ungdomar och vuxna och heter SMA III eller Kugelberg-Welanders sjukdom. De svenska neurologerna Gunnar Wohlfart, Erik Kugelberg och Lisa Welander, beskrev sjukdomen allra först.

Vid SMA I insjuknar barnet, vid 0 – 6 månaders ålder, innan det lärt sig att sitta. Sjukdomsförloppet ger en snabbt fortskridande muskelsvaghet. Det kallas ”floppy infants”, barnet har mycket låg muskeltonus och kan vara helt utan stadga i bålen. Det beror på dålig andningskraft och att bröstkorgen, thorax är underutvecklad. Ett barn med SMA I avlider vanligtvis tidigt, ofta redan vid 8 – 9 månaders ålder. De som lever längre i vissa fall till två års ålder, måste i de flesta fall ha andningshjälp i respirator.

SMA II debuterar vid 6 – 18 månaders ålder, när barnet lärt sig sitta och innan det lärt sig gå. Dessa barn blir tidigt sittande.
– Muskelsvagheten är mer uttalad i benen än i armarna och grovmotoriken är mer påverkad än finmotoriken. Den intellektuella utvecklingen är helt normal, säger Thomas Sejersen.

Andningsfunktionen kan vara nedsatt. Det mest påtagliga är att barnet har dålig förmåga att hosta, och att infektioner i de övre luftvägarna ofta utvecklas till lunginflammation. Personer med SMA II får med tiden sned rygg, så kallad skolios. De lever långt upp i vuxen ålder.

SMA III är den lindrigaste varianten av de tre. Sjukdomen kan bryta ut när barnet lärt sig gå och fram till cirka 17 års ålder. Personer med SMA III har svårt att gå i trappor och att resa sig från golvet och från sittande ställning. Gångstilen blir vaggande och skolios är vanligt. Gångsvårigheterna ökar med åldern, och en del kan behöva rullstol som vuxna. Livslängden är normal.

Diagnos
Diagnosen SMA baseras på anamnes det vill säga sjukdomshistoria. Klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, DNA-analys samt muskelbiopsi (provtagning och mikroskopisk analys av muskelvävnad).
– Vid misstanke om SMA vid klinisk observation räcker det numera med en genetiskt test för att komma fram till en diagnos.

Genetik

SMA typ I, II och III ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär oftast att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns då 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Det finns ett visst samband mellan mängden SMN-protein och sjukdomens svårighetsgrad. Personer med mindre än 10 procent SMN-protein får den svåra formen, SMA I. De som har 10-15 procent av proteinet får SMA II och de med 15-22 procent av SMN-proteinet får SMA III. De med mer än 22 procent SMN- protein är friska.

SMN2 genen är till 99 procent identisk med SMN1. Den påverkar också svårighetsgraden av SMA. SMN2 styr tillverkningen av ett protein som inte fullt ut har samma effekt som det SMN1-kodade proteinet. Normalt finns 0-5 kopior av SMN2-genen i cellen. Ju fler kopior av SMN2 som finns, desto lindrigare blir sjukdomen. Personer med tre eller fler kopior av SMN2 – genen får den allra lindrigaste formen.

Källmaterial från Ågrenska

Den enda behandlingen mot Spinal muskelatrofi är med Spinraza. Ytterligare genetiska läkemedel är under utveckling. Ta en titt till Behandling för SMA

uppdaterad 2018-06-18

Hur fungerar och arbetar lumbalpunktion

Tagged , , , , , , , . Bookmark the permalink.
Liz Andersson

About Liz Andersson

Kære Gæster! Jeg hedder Liz og har kronisk polyartrit selv siden barndommen og taler fra erfaring. I øvrigt arbejder jeg inden for mit fagområde som grafisk designer inden for reumatologi. I min fritid elsker jeg fotografering. Jeg ønsker dig meget læselyst. ######## Kära Gäster! Mitt namn är Liz och jag har kronisk polyartrit sedan barndomen och talar från erfarenhet. Samtidigt jag jobbar också som grafisk designer formgivare inom reumatologi. På min fritid älskar jag fotografering.

3 Responses to Allt om Spinal muskelatrofi

  1. Nils says:

    What is the SMN1 Gene?
    Like many genes, we typically inherit one copy of SMN1 from each of our parents.

    Though most people have two copies of this gene, the body can function with just one copy. People who have one functioning copy of SMN1 and one missing or faulty copy are called carriers. They don’t have symptoms of SMA, but they carry a faulty gene and could pass that on to their children.

    If two carriers have a child, and both pass on the missing or faulty copy, the child will have SMA. The probability of this occurring is 25% for each pregnancy.

    The human body has a built-in back-up that helps make up for the missing SMN1 gene. This is SMN2, or survival motor neuron gene 2. SMN2 has a splicing error, which means it makes less functional SMN protein.

    The number of copies of SMN2 varies from person to person. Often, though not always, individuals who have more copies of SMN2 will have a less severe form of SMA.
    The Discovery of SMA

  2. The vibration-assisted and home physiotherapy program ”Auf die Beine – Getting on ones Feet” for Children with spinal muscular atrophy

    http://liz-sma-blog.eu/the-vibration-assisted-and-home-physiotherapy-program-auf-die-beine-getting-on-ones-feet-for-children-with-spinal-muscular-atrophy/