Kostenfreier molekulare Gentests für spinale Muskelatrophie (SMA)


Die Spinale Muskelatrophie ist eine neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und ist der Genetik Killer Nummer 1 bei Säuglingen und Kleinkindern. Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr von den Nerven an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiere. Krank ist der Nerv – jedoch nicht der Muskel. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.

Damit in Zukunft Kinder und Erwachsene frühzeitig von einer Therapie profitieren können, entwickelte das Labor Archimed Life Science GmbH einen Test der kostenfrei angefordert werden kann.

Geringe Probe von Säugling oder Erwachsenen genügen bereits für eine Analyse. Ein Analyseergebnis benötigt etwa ca eine Woche. Nach der Diagnostik von SMA, werden Patienten sofort an die jeweiligen Behandlungszenteren in Deutschland überwiesen

Derzeit gibt es nur eine Therapie gegen die Spinale Muskelatrophie. Kleinkinder bis Erwachsene haben Zugang zu Spinraza

Ihr könnt den SMA Kit Test bestellen, füllt dazu komplett das Formular aus.

Happy Mothers Day – Julie Cini has finally acheived her dream

This is the story of a strongest mother whose life was not so good for Julie, she lost her husband. Later her daughters to the Genetic Killer number #1, that´s called Spinal Muscular Atrophy or SMA. It’s the story of founder Julie Cini of SMA Australia. After many many years there is finally a treatment there. Spinraza is just the beginning, new treatments are under development

Happy Mothers day for all SMA Mothers 💕 especially to Julie 🌷💕

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