Mia

About Mia

Mamma till tre barn och tvillingarna, en av tvillingarna min äldsta son har SMA Type I-II. Jag arbeta som professionell assistent inom hälso- och sjukvård

SMN2 splicing modifiers modulate pre-mRNA splicing

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease caused by the mutation or deletion of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. SMA is characterized by progressive degeneration of spinal motoneurons, leading to muscle weakness and atrophy. Humans carry two nearly identical copies of the SMN genes: SMN1… Att fortsätt läsa

Børenehjælpemidler fra Leckey og Firefly

Nye spændende produkter fra Firefly og Lecky. Hjælpemidler til de mindste, som styrker børnene i deres motoriske udvikling og er enkle og praktiske at anvende i hverdagen. Splashy er et transportabelt badesæde til børn fra 1-8 år Playpak er et transportabelt lege- og aktivitetstæppe med pude Scoot minikørestol til små… Att fortsätt läsa

There is help without getting it

Read the chat between mother Hilde Røyset and son Ola. They talk about how to continue to know that there is help without getting it. Ola has muscular disease SMA and can get help from drug Spinraza. But it is too expensive for the Norwegian authorities The medicine could prolong… Att fortsätt läsa