Prof. Dr. Christian Schaaf took over the newly created W3 Chair of Clinical Genomics in Germany

Prof. Dr. Christian Schaaf took over the newly created W3 Chair of Clinical Genomics on March 1, 2018. The new chair is located at the Institute of Human Genetics (Leader: Prof. Dr. Brunhilde Wirth). Prof. Schaaf is the head of patient care at the institute. He accompanies and advises families… Att fortsätt läsa

Prof. Schaaf übernimmt neu geschaffenen Lehrstuhl

Liz Andersson

Prof. Schaaf übernimmt neu geschaffenen Lehrstuhl
W3-Professur am Institut für Humangenetik angesiedelt

Prof. Dr. Christian Schaaf hat zum 1. März 2018 den neugeschaffenen W3-Lehrstuhl für Klinische Genomik übernommen. Der neue Lehrstuhl ist angesiedelt im Institut für Humangenetik (Leiterin: Prof. Dr. Brunhilde Wirth). Prof. Schaaf ist der Leiter der Patientenversorgung im Institut. Er erkundet die genetischen Ursachen von Erkrankungen, begleitet und berät Familien mit vererbbaren Krankheiten und wird seine Expertise ins Zentrum für seltene Erkrankungen einbringen.

Prof. Dr. Christian Schaaf studierte Medizin in Heidelberg und promovierte am dortigen Institut für Humangenetik (summa cum laude). Seine Facharztausbildung im Fach ”Clinical Genetics” absolvierte er am Baylor College of Medicine in Houston, Texas, wo er seit 2010 als Assistant Professor am Department of Molecular and Human Genetics tätig war. Im Jahr 2017 wurde er mit einer Stiftungsprofessur für neuropsychiatrische Genetik am Texas Children’s Hospital ausgezeichnet. Prof. Schaafs Arbeit wurde mit zahlreichen Preisen ausgezeichnet, unter anderem von der Harvard Medical School mit dem William K. Bowes Jr. Award in Medical Genetics und mit dem Donald Seldin – Holly Smith Award for Pioneering Research der American Society for Clinical Investigation.

Prof. Schaaf untersucht die genetischen Ursachen neurologischer und psychiatrischer Krankheiten, vor allem der geistigen Behinderung und der Autismus-Spektrum-Störung. Er hat zahlreiche neue Krankheitsgene entdeckt, und zwei der entsprechenden Krankheiten tragen seinen Namen: Schaaf-Yang Syndrom und Bosch-Boonstra-Schaaf Optikusatrophie Syndrom. In seinem Grundlagenlabor nutzt Prof. Schaaf Mausmodelle und induzierte pluripotente Stammzellen, um die molekularen Mechanismen dieser Krankheiten besser zu verstehen.

„Jedes meiner Forschungsprojekte begann mit einem Patienten, der als ungelöster Fall zu mir in die Sprechstunde kam. Viele Patienten mit neurologischen Entwicklungsstörungen haben eine lange Odyssee von Untersuchungen und Krankenhausaufenthalten hinter sich. Oft ist nach Jahren oder sogar Jahrzehnten noch nicht klar, was die eigentliche Ursache ihrer Krankheit sein könnte. Diesen Patienten zu helfen, die Frage nach der Ursache der Krankheit zu lösen und ihnen idealerweise neue Einblicke, ggf. sogar Therapieansätze zu bieten – das motiviert mich Tag für Tag“, so Prof. Schaaf.

Das Wissen um die genetischen Ursachen von Krankheiten reicht heute in den praktischen Alltag eines jeden Arztes hinein. „Mein Ziel ist es, diese Relevanz den Studenten und Kollegen zu vermitteln und für das Fach zu begeistern. Als Medizinstudent hatte ich das Gefühl, dass Bücher und Kurse im Fach Humangenetik eher trocken und theoretisch waren und mit dem Klinikalltag wenig zu tun hatten. Damals habe ich mich entschlossen, ein neues Lehrbuch für Humangenetik zu schreiben. Dieses geht in diesem Frühjahr in seine dritte Auflage und wurde mittlerweile in drei weitere Sprachen übersetzt. Ich will jungen Kollegen die klinische Relevanz des Faches vermitteln und ihnen praktische Fähigkeiten an die Hand geben, welche die Patientenversorgung seltener, aber auch häufiger Krankheiten verbessern“, erklärt Prof. Schaaf.

Er bleibt als Visiting Professor dem Baylor College of Medicine und dem Texas Children’s Hospital weiter verbunden. „Dies erlaubt mir, Patienten dies- und jenseits des Atlantiks in meine Forschung einzubinden“, so der Humangenetiker.

„Ich freue mich jetzt wieder Humangenetik in Deutschland und ganz konkret hier am Standort Köln mitgestalten zu dürfen. Ich bin hier sehr herzlich aufgenommen worden und freue mich ganz besonders auf die Interaktion und Zusammenarbeit mit den neuen Kollegen in allen möglichen verschiedenen Fachrichtungen. Ich sehe die Humangenetik als interdisziplinären Dienstleister und würde mich freuen, wenn wir alle gemeinsam die Möglichkeiten der Genetik und Genomik zum Wohle der Patienten ausnutzen könnten“, so Prof. Schaaf abschließend.

Er lebt mit seiner Frau und seinen vier Kindern (zwei Söhne im Alter von sechs und fünf Jahren und zwei Töchter im Alter von zwei Jahren und neun Monaten) in Kerpen in der Nähe von Köln.

Material provided by University Hospital Cologne

Spinraza in Finnland zugelassen

Die erste Therapie für die spinale Muskelatrophie wurde durch die finnische Behörde Palko genehmigt. Da dieses Medikament sehr teuer ist, wurde auch in Finnland einige Anforderungen gestellt. Nicht jeder kann an der Spinraza Therapie teilnehmen. Erwachsene haben keinen Zugang. SMA Patienten dürfen nicht älter sein wie 17 Jahre SMA Kinder… Att fortsätt läsa

Finland säger ja till Spinraza och ger det gröna ljus

Grattis till Finland för detta beslut. Således har alla skandinaviska länder utom Danmark sagt ja till Spinraza mot SMA. Det här är kritikerna, vem har tillgång till Spinraza. Patienten ska inte vara äldre över 17 år Ett SMA-barn måste ha diagnostiserats före 2 års ålder Patienten behöver inte permanent ventilation… Att fortsätt läsa