Kostenfreier molekulare Gentests für spinale Muskelatrophie (SMA)


Die Spinale Muskelatrophie ist eine neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und ist der Genetik Killer Nummer 1 bei Säuglingen und Kleinkindern. Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr von den Nerven an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiere. Krank ist der Nerv – jedoch nicht der Muskel. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.

Damit in Zukunft Kinder und Erwachsene frühzeitig von einer Therapie profitieren können, entwickelte das Labor Archimed Life Science GmbH einen Test der kostenfrei angefordert werden kann.

Geringe Probe von Säugling oder Erwachsenen genügen bereits für eine Analyse. Ein Analyseergebnis benötigt etwa ca eine Woche. Nach der Diagnostik von SMA, werden Patienten sofort an die jeweiligen Behandlungszenteren in Deutschland überwiesen

Derzeit gibt es nur eine Therapie gegen die Spinale Muskelatrophie. Kleinkinder bis Erwachsene haben Zugang zu Spinraza

Ihr könnt den SMA Kit Test bestellen, füllt dazu komplett das Formular aus.

Der amerikanische Forscher Adrian Krainer sagt die Altersgrenze bei Spinraza ist ein Fehler 

In den USA , sowie in Deutschland gibt es keine Altersbegrenzung. Alle Patienten mit SMA haben Zugang zu der Behandlung. Jedoch in den anderen europäischen Ländern sieht es anders aus. Einige europäische Ländern haben eine Altersgrenze bei Spinraza gesetzt. Nur Kinder, Teenager unter 18 Jahre haben Zugang zu Medizin, aber keine Erwachsene 

Dänemark ist das einzigeste skandinavische Land was Spinraza nicht zu Standarttherapie frei gegeben hat, aufgrund des hohen Preises. 

SMA-Patientin und preisgekrönte Dokumentarfilmerin Mari Storstein (32), die die Altersgrenze überschritten hat wird nun den Forscher in seiner Kampagne unterstützen. Norwegen sagte erst vor kurzem Ja zu Spinraza, jedoch haben Erwachsene keinen Zugang zu Spinraza

Update von Novartis über Branaplam-Programms für SMA Typ 1

Brief von Novartis

Insgesamt wurden 13 Patienten mit Typ-I-SMA im ersten Teil der Phase-1/2-Studie an 6 Standorten in Belgien, Dänemark, Deutschland und Italien eingeschlossen, und 8 Patienten erhalten ab heute weiterhin Branaplam.

Für den zweiten Teil der Studie freuen wir uns, Ihnen mitteilen zu können, dass wir die Anzahl der Länder und Standorte erweitern. Konkret werden wir bis Ende Juni 2018 Standorte in drei neuen Ländern initiieren.

Weitere Länder und Standorte sind in unseren Plänen und sollten demnächst folgen. Wir warten jedoch lieber darauf, sie anzukündigen, bis wir von jeder Site die formelle Genehmigung der Gesundheitsbehörde und die offizielle Genehmigung erhalten haben, bevor wir eine Ankündigung machen. Ärzte in anderen europäischen Ländern haben uns ebenfalls zur Teilnahme aufgefordert, was sehr ermutigend ist.

Die Rekrutierung wird an allen bestehenden Teststandorten fortgesetzt. Die Standortauswahl und -initiierung in den USA läuft ebenfalls.

Siehe weitere Details hier ⬇️

Klinische Studie um LMI070 (Branaplam) in der Behandlung von spinale Muskelatrophie

Novartis sucht SMA I Patienten für LMI070 (Branaplam) in Deutschland

Weitere Details SMA Europe