Die Frühe Diagnose ist wichtig bei SMA: Screening bei Frühgeborenen, Frühe Behandlung mit Spinraza

Wie wichtig die Früherkennung ist bei der spinale Muskelatrophie, zeigt die letzte Studie aus Deutschland zusammen mit den Kliniken Uniklinikum Freiburg, Unikliniken Berlin, Essen, Gießen, Hamburg, Münster, DRK Klinikum Westend in Berlin.

Dr. Kirschner von der Uni Freiburg erklärt.

”Unsere Ergebnisse sind ein weiterer Beweis dafür, dass eine frühzeitige Diagnose und Einleitung der Behandlung für Patienten mit infantiler Spinaler Muskelatrophie von grundlegender Bedeutung ist”

 

Gerade junge Patienten profitieren von der derzeit einzigste Behandlung mit Nusinersen/Spinraza. Je früher mit der Therapie begonnen wird , um so mehr können die motorische Fähigkeiten zurückgewonnen werden. Kinder wie Cameron konnten vorher nicht laufen, durch Spinraza konnten sie ihre motorische Fähigkeiten teilweise zurückgewinnen.

Auch in der Beatmung zeigten sich eindeutige Verbesserungen.

Wir möchten nochmals an den kostenfreien Gentest erinnern

Kostenfreier molekulare Gentests für spinale Muskelatrophie (SMA)

Neugeborenenscreening kann Leben retten bei SMA

2 kommentarer

Wunderschön geschrieben, ich liebe auch dein Kommentar. ♥️ Danke für diese Nachricht

Det är ju enormt vackert , tack för ditt inlägg ♥️

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