Alles über die Spinale Muskelatrophie (SMA)
#1
Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankungen, bzw ist sie eine Erkrankung der Nervenzellen. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.
Was genau ist SMA und was bewirkt es!
Das SMN1-Gen produziert im Körper ein Protein, welches heißt Survival of Motor Neuron (SMN) Protein. Der Mangel dieses Protein hat eine sehr große Auswirkung auf die Motoneurone. Motoneurone sind Nervenzellen im Rückenmark, wessen Myskeln versorgen. Die Nervenfasern sitzen direkt auf den Muskeln der im ganzen Körpers Signale aussendet, sobald ein Arm, Bein etc bewegt wird.
Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiern. SMA gibt es in 4 Klassifikationen
Krank ist der Nerv und nicht die Muskeln. Wenn die Nervenerregung praktisch die Umschaltstelle im Gehirn den Befehl zum Bewegen gibt, und diese nicht mehr an die Muskelzellen weitergeleitet werden kann, beginnen die Muskelzellen sich abzubauen, sie verkümmern regelrecht. Kraft und Ausdauer der Muskeln nehmen ab.
Wobei SMA Typ I die schwerste Form ist. Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA) genannt.

Kinder können nicht sitzen lernen, weder krabbeln und laufen. Funktionen wie alleine Kopf heben, geht auch nicht. Meistens tritt die SMA nach den ersten 3 Monate nach der Geburt auf. Atmenmuskeln , sowie Sprech und Schluckmysjeln sind betroffenen. Kinder mit SMA Typ 1 werden oft nicht älter wie 2 Jahre. Es gibt aber mittlerweile Kinder wie Magnus aus Dänemark und Maddison aus Amerika die 16 u. 18 Jahre alt sind
Die Lebenserwartung bei SMA kann je nach Typ verkürzt sein.

Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten von Treat-nmd.



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#2
Leitline in der Behandlung von Spinale Muskelatrophie

Die klinische Behandlung bei Patienten mit SMA sollte an ihren jeweiligen gegen- wärtigen Funktionsstatus angepasst sein und nicht an ihre ursprüngliche Einteilung. Deshalb wird bei den folgenden Empfehlungen auf den gegenwärtigen Funktionsstatus, „Sitzen nicht möglich“, „Sitzen möglich“, „Gehfähig“ Bezug genommen. „Sitzen nicht möglich“ heißt, dass die Kinder gegenwärtig nicht in der Lage sind, ohne Unterstützung zu sitzen. „Sitzen möglich“, heißt, dass die Kinder ohne Unterstützung sitzen, aber nicht laufen können. „Gehfähig“ heißt, dass Laufen ohne Hilfsmittel möglich ist.

Weitere Informationen zum aktuellen Behandlungsstandarts für Spinale Muskelatrophie
www.treat-nmd.de


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#3
Kostenfreier molekulare Gentests für spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie ist eine neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und ist der Genetik Killer Nummer 1 bei Säuglingen und Kleinkindern. Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr von den Nerven an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiere. Krank ist der Nerv – jedoch nicht der Muskel. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.
Damit in Zukunft Kinder und Erwachsene frühzeitig von einer Therapie profitieren können, entwickelte das Labor Archimed Life Science GmbH einen Test der kostenfrei angefordert werden kann.

Geringe Probe von Säugling oder Erwachsenen genügen bereits für eine Analyse. Ein Analyseergebnis benötigt etwa ca eine Woche. Nach der Diagnostik von SMA, werden Patienten sofort an die jeweiligen Behandlungszenteren in Deutschland überwiesen

Derzeit gibt es nur eine Therapie gegen die Spinale Muskelatrophie. Kleinkinder bis Erwachsene haben Zugang zu Spinraza
Ihr könnt den SMA Test Kids bestellen, füllt dazu komplett das Formular aus.


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#4
Neugeborenen-Screening auf Spinale Muskelatrophie - SMA

In Deutschland gibt es rund 4 Mio. Menschen, die an einer der bis zu 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen leiden. Die meisten dieser Erkrankungen werden vererbt. Beide Eltern können Träger des krankmachenden Gens sein, ohne selbst Einschränkungen zu haben. Die infantile Nephropathische Cystinose kann durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Dem Baby werden direkt nach der Geburt aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf ein Filterpapier getropft. Diese Trockenblutkarte ist auch Grundlage für den Test auf andere Erkrankungen.

Siehe Beitrag beim Südwesten

2018-05-10


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#5
Früherkennung bei der spinale Muskelatrophie: Neugeborenen­screening

Wann ist der richtige Zeitpunkt für eine optimale therapeutische Intervention bei der spinalen Muskelatrophie. Die Frage geht das Friedrich Baur Institut und Neurologischen Klinik und Poliklinik Ludwig-Maximilians-Universität München nach.

Selbst wenn es mittlerweile neue Therapieansätze gibt, muss eine frühzeitige Erkennung der Erkrankung sein, um einen Erfolg in der Therapie zu haben. Ein Screening bei Neugeborenen wäre ein weiter Erfolg in der Therapie gegen SMA

DOI: 10.1055/a-0621-9139/

25. september 2018

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#6



Für die Eltern ist es ein Alptraum, wenn sie die Diagnose bekommen; *Ihr Kind hat SMA , bekannt auch unter Spinale Muskelatrophie*.

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) hat in Kooperation mit der Barmer Krankenkasse das zweite Animationsvideo über SMA veröffentlicht.

7. september 2018

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#7
Wie läuft eine Lumbalpunktion ab



Die Lumbalpunktion (auch Nervenwasserpunktion) ist eine Untersuchung, die auch bei Kindern und Jugendlichen durchgeführt wird, um Krankheiten des Nervensystems zu diagnostizieren oder Medikamente zu verabreichen. Die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am

Publiziert 17. april 2017

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#8
Lightbulb 
Richtlinien: Kinder- und Jugendrehabilitation

Im Juni 2018 wurde von der Deutschen Rentenversicherung eine neue Richtlinie zur Kinder- und Jugendrehabilitation verabschiedet. Alwin Baumann, der Sprecher des Bündnisses Kinder- und Jugendreha e.V., erläutert im Interview mit Susanne Goldbach, Leiterin der Eltern-Kind-Gruppe des Landesverbandes NRW, die wichtigsten Änderungen.

Lest mehr beim DGM


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#9
Früherkennung bei der spinale Muskelatrophie: Neugeborenen­screening

Ein weiterer Meilenstein wurde in der Früherkennung der spinale Muskelatrophie gesetzt. Ein kleiner Tropfen Blut aus der Ferse, kann Leben retten. Der Neugeborenescreening (ENS) soll integriert werden. Bis es soweit ist, dürften ungefähr zwei Jahre vergehen

Dies ist ein wichtiger Schritt für die Zukunft. Langzeitschäden und schwere Behinderungen könnten somit bald der Vergangenheit angehören. Zudem haben die Kinder eine größere Überlebungschance

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#10
Great news for Germany SMA patients. They do a lot of SMA patients and eliminate this disease. Smile


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