Kennedys sjukdom-Spinobulbär muskelatrofi (SBMA)
#1
Vad är Kennedys sjukdom (Spinobulbär muskelatrofi -SMA)

Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelsvaghet. Sjukdomen förekommer i sin typiska form bara hos män och brukar utvecklas mellan 20 och 40 års ålder. Tidiga symtom är förstorade bröstkörtlar, lätt uttröttbar muskulatur (fatigue) och muskelkramper. Med tiden påverkas ansikts- och svalgmuskulatur vilket kan leda till problem med sväljning och tal. Symtomen är långsamt fortskridande, men livslängden påverkas inte. Hos några är symtomen så lindriga att det dröjer till sent i livet innan diagnosen fastställs.

Sjukdomen beror på nedsatt funktion av androgenreceptorn, ett protein som har till uppgift att svara på signaler från manligt könshormon (androgener). Skadade androgenreceptorer ansamlas i cellerna och stör signalerna mellan nervceller och muskler, vilket leder till att musklerna förtvinar.

Orsak

Kennedys sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen AR på X-kromosomen (Xq12). AR är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet androgenreceptorn (AR). Ett område i AR uppvisar en instabilitet hos personer med sjukdomen, vilket beror på att det finns för många kopior av en speciell DNA-sekvens benämnd CAG. Normalt har alla människor 17-34 CAG-kopior. Personer med 37-62 kopior utvecklar Kennedys sjukdom. Personer med 35-37 kopior kan förbli friska eller utveckla en lindrig form av sjukdomen.

Det finns ett samband mellan antalet CAG-kopior och symtom genom att ett högt antal kopior medför tidigare symtomdebut och mer uttalad muskelsvaghet.

Källa
Socialstyrelsen.se

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply
#2
Svenska neuroregister

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply
#3
Vetenskapliga artiklar om Spinobulbär muskelatrofi

Hope and challenges at SBMA

Quote:As such, there is a need to focus on the preparedness of medical systems to screen, diagnose, and deliver a therapy to people at risk or with MCI should a breakthrough occur.
In this context, researchers at the RAND corporation should be commended for producing a report that evaluates preparedness in Europe. The report assesses the readiness of France, Germany, Italy, Spain, Sweden, and the UK to face a surge in demand for screening and treatment.

Att leva med SBMA (Kennedys sjukdom)

Publiceringsdatum: 2018-10-15

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply
#4
A new randomised, double-blind study found out

Eligible patients were 18 years or older with a confirmed genetic diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy, were ambulatory, had symptomatic weakness, and had serum IGF-1 concentrations of 170 ng/mL or lower.

# IGF-1 #BVS857
Clinical Trials
Safety, Tolerability, and Efficacy of BVS857 in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

Publiceringsdatum: 2018-10-15

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply
#5
Genetics Home Reference

Publiceringsdatum: 2018-10-15

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply
#6
A Comprehensive Review to Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscle Atrophy (SBMA)

The 6-minute-walk-test (6MWT) was proposed as an accurate marker of disease progression. It measures the distance a person can walk within 6 min and is regarded as a composite proxy of cardiopulmonary and neuromuscular abilities. Due to its relative simplicity and cost-effectiveness it has been widely adopted as an outcome measure in several neuromuscular conditions, such SMA and myopathies (

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
Reply


Forum Jump:


Users browsing this thread: 1 Guest(s)