11.12.2018, 12:22
Vad är Kennedys sjukdom (Spinobulbär muskelatrofi -SMA)
Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelsvaghet. Sjukdomen förekommer i sin typiska form bara hos män och brukar utvecklas mellan 20 och 40 års ålder. Tidiga symtom är förstorade bröstkörtlar, lätt uttröttbar muskulatur (fatigue) och muskelkramper. Med tiden påverkas ansikts- och svalgmuskulatur vilket kan leda till problem med sväljning och tal. Symtomen är långsamt fortskridande, men livslängden påverkas inte. Hos några är symtomen så lindriga att det dröjer till sent i livet innan diagnosen fastställs.
Sjukdomen beror på nedsatt funktion av androgenreceptorn, ett protein som har till uppgift att svara på signaler från manligt könshormon (androgener). Skadade androgenreceptorer ansamlas i cellerna och stör signalerna mellan nervceller och muskler, vilket leder till att musklerna förtvinar.
Orsak
Kennedys sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen AR på X-kromosomen (Xq12). AR är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet androgenreceptorn (AR). Ett område i AR uppvisar en instabilitet hos personer med sjukdomen, vilket beror på att det finns för många kopior av en speciell DNA-sekvens benämnd CAG. Normalt har alla människor 17-34 CAG-kopior. Personer med 37-62 kopior utvecklar Kennedys sjukdom. Personer med 35-37 kopior kan förbli friska eller utveckla en lindrig form av sjukdomen.
Det finns ett samband mellan antalet CAG-kopior och symtom genom att ett högt antal kopior medför tidigare symtomdebut och mer uttalad muskelsvaghet.
Källa
Socialstyrelsen.se
Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelsvaghet. Sjukdomen förekommer i sin typiska form bara hos män och brukar utvecklas mellan 20 och 40 års ålder. Tidiga symtom är förstorade bröstkörtlar, lätt uttröttbar muskulatur (fatigue) och muskelkramper. Med tiden påverkas ansikts- och svalgmuskulatur vilket kan leda till problem med sväljning och tal. Symtomen är långsamt fortskridande, men livslängden påverkas inte. Hos några är symtomen så lindriga att det dröjer till sent i livet innan diagnosen fastställs.
Sjukdomen beror på nedsatt funktion av androgenreceptorn, ett protein som har till uppgift att svara på signaler från manligt könshormon (androgener). Skadade androgenreceptorer ansamlas i cellerna och stör signalerna mellan nervceller och muskler, vilket leder till att musklerna förtvinar.
Orsak
Kennedys sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen AR på X-kromosomen (Xq12). AR är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet androgenreceptorn (AR). Ett område i AR uppvisar en instabilitet hos personer med sjukdomen, vilket beror på att det finns för många kopior av en speciell DNA-sekvens benämnd CAG. Normalt har alla människor 17-34 CAG-kopior. Personer med 37-62 kopior utvecklar Kennedys sjukdom. Personer med 35-37 kopior kan förbli friska eller utveckla en lindrig form av sjukdomen.
Det finns ett samband mellan antalet CAG-kopior och symtom genom att ett högt antal kopior medför tidigare symtomdebut och mer uttalad muskelsvaghet.
Källa
Socialstyrelsen.se
Liz Photopage
Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv