Allt om Spinal muskelatrofi
#1

Medicinsk information om Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi – SMA (I och II , III), är en grupp medfödda sjukdomar där de motoriska nervcellerna i förlängda märgen och ryggmärgen bryts ner i fosterstadiet. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining, det vill säga atrofi. SMA drabbar 3-4 barn per 100 000 födda. 1 av 34 är bärare av den förändrade, muterade genen.[/size]
Den klassiska och allvarligaste formen av SMA debuterar väldigt tidigt, hos spädbarn. Den heter SMA1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom och beskrevs första gången 1891 av läkaren Guido Werdnig från Wien och professor Johann Hoffmann från Heidelberg.
SMA II är den medelsvåra formen, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
Den lindrigare formen drabbar ungdomar och vuxna och heter SMA III eller Kugelberg-Welanders sjukdom. De svenska neurologerna Gunnar Wohlfart, Erik Kugelberg och Lisa Welander, beskrev sjukdomen allra först.

Vid SMA I insjuknar barnet, vid 0 – 6 månaders ålder, innan det lärt sig att sitta. Sjukdomsförloppet ger en snabbt fortskridande muskelsvaghet. Det kallas ”floppy infants”, barnet har mycket låg muskeltonus och kan vara helt utan stadga i bålen. Det beror på dålig andningskraft och att bröstkorgen, thorax är underutvecklad. Ett barn med SMA I avlider vanligtvis tidigt, ofta redan vid 8 – 9 månaders ålder. De som lever längre i vissa fall till två års ålder, måste i de flesta fall ha andningshjälp i respirator.
SMA II debuterar vid 6 – 18 månaders ålder, när barnet lärt sig sitta och innan det lärt sig gå. Dessa barn blir tidigt sittande.
– Muskelsvagheten är mer uttalad i benen än i armarna och grovmotoriken är mer påverkad än finmotoriken. Den intellektuella utvecklingen är helt normal, säger Thomas Sejersen.
Andningsfunktionen kan vara nedsatt. Det mest påtagliga är att barnet har dålig förmåga att hosta, och att infektioner i de övre luftvägarna ofta utvecklas till lunginflammation. Personer med SMA II får med tiden sned rygg, så kallad skolios. De lever långt upp i vuxen ålder.
SMA III är den lindrigaste varianten av de tre. Sjukdomen kan bryta ut när barnet lärt sig gå och fram till cirka 17 års ålder. Personer med SMA III har svårt att gå i trappor och att resa sig från golvet och från sittande ställning. Gångstilen blir vaggande och skolios är vanligt. Gångsvårigheterna ökar med åldern, och en del kan behöva rullstol som vuxna. Livslängden är normal.
Diagnos
Diagnosen SMA baseras på anamnes det vill säga sjukdomshistoria. Klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, DNA-analys samt muskelbiopsi (provtagning och mikroskopisk analys av muskelvävnad).
– Vid misstanke om SMA vid klinisk observation räcker det numera med en genetiskt test för att komma fram till en diagnos.
Genetik

SMA typ I, II och III ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär oftast att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns då 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Det finns ett visst samband mellan mängden SMN-protein och sjukdomens svårighetsgrad. Personer med mindre än 10 procent SMN-protein får den svåra formen, SMA I. De som har 10-15 procent av proteinet får SMA II och de med 15-22 procent av SMN-proteinet får SMA III. De med mer än 22 procent SMN- protein är friska.

SMN2 genen är till 99 procent identisk med SMN1. Den påverkar också svårighetsgraden av SMA. SMN2 styr tillverkningen av ett protein som inte fullt ut har samma effekt som det SMN1-kodade proteinet. Normalt finns 0-5 kopior av SMN2-genen i cellen. Ju fler kopior av SMN2 som finns, desto lindrigare blir sjukdomen. Personer med tre eller fler kopior av SMN2 – genen får den allra lindrigaste formen.

Källa från Ågrenska
NSMA-Vårdrekommendationer för spinal muskelatrofi (SMA)

Publicerat den: 15 Aug 2015

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#2
Video 


Publikationen och information om sjukdomen. 

Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics


This webcast is based on a discussion between two leading experts in the field of spinal muscular atrophy (SMA) who exchange views on “The 2017 Update of the Standard of Care Recommendations for SMA”.

Publicerat den: 24 Maj 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#3
Video 
Hur går en lumbalpunktion

Om ryggvätskeprov eller lumbalpunktion
Informationen hjälper patienten att känna sig säker och att aktivt förbereda sig för undersökningen.



Publicerat den: 17 Sep 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#4
##24 April 2018##

Latest results from the evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Spinraza 

Germany has a very large management in the treatment of patients with SMA treated with Spinraza. Germany has the most centrens in Europe , which offering treatment with Spinraza.
Of course, this also benefits the research. Now going online the latest evaluations

In Germany, treatment with nusinersen was provided to children with SMA type 1 within the EAP from 11/2016 until 06/2017. Inclusion criteria to participate in the EAP were presence of a genetically proven 5q SMA, documented onset of clinical signs and symptoms before 6 months of age and that patients’ care met the guidelines published in 2007 as consensus statement for standard of care in SMA [9]. The following exclusion criteria were defined: participation in an ongoing clinical trial with nusinersen or in a prior nusinersen study, previous exposure to nusinersen, history of brain- or spinal cord disease that would interfere with lumbar puncture procedures or cerebrospinal fluid (CSF) circulation, presence of an implanted shunt for CSF drainage or implanted central nervous system (CNS) catheter, previous or current participation in a clinical trial with an investigational gene therapy for SMA, or participation in a study with an investigational therapy for SMA within the past six months.

Intrathecal injections with nusinersen were performed on treatment days 1, 15, 30, 60 and 180. Prior to drug approval, dosage of nusinersen was age-dependent analogous to the preceding clinical trials: 9.6 mg (0–90 days), 10.3 mg (91–182 days), 10.8 mg (183–365 days), 11.3 mg (366–730 days) and 12 mg (>731 days). After approval, dosage was 12 mg for all children independent of age.

ACKNOWLEDGMENTS INCLUDING SOURCES OF SUPPORT
This research was funded by Initiative SMA e.V. Training workshops for participating physiotherapists were supported by Biogen. The authors acknowledge Gabriele Ihorst for statistical support and Brunhilde Wirth for genetic testing of SMN2 copy numbers.


Lumbar punctures were performed without any severe complications and nusinersen was administered intrathecally in all children on all treatment days. Sedation was used during 31.8% of lumbar punctures.
After six months of treatment, 19 children did not require any ventilator support, whereas 6 children (9.8%) started with NIV (<16 hours per day) during the EAP. Three children (4.9%) underwent tracheostomy and four children (6.6%) additionally required NIV >16 hours per day on treatment day 180 (see Fig. 3). An improvement was reported in four children (6.6%): in three of them the time of ventilator use was reduced up to eight hours per day and in one child with a milder phenotype prior to treatment, NIV could be terminated after treatment day 30

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#5
Safety of intrathecal treatment with nusinersen therapy with spinal muscular atrophy SMA Typ 2/3[/size]

New study from University Essen shows great results


University Essen treated a total of 28 adult SMA patients (9 patients with SMA type 2 and 19 patients with SMA type 3) aged between 18–61 years with nusinersen. The mean Revised Upper Limb Module (RULM) score at baseline in SMA type 2 and SMA type 3 patients was 9.9 ± 4.6 and 29.5 ± 8.5, respectively. 
The data demonstrate the feasibility and tolerability of intrathecal treatment with nusinersen in adults with SMA type 2 and type 3, but this is a logistically challenging, particularly in patients with SMA type 2 and in patients with spondylodesis.


14. oktober 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#6
Newborn Screnning for Spinal Muscular Atrophy

Germany wants to make it a duty, Minnesota wants to introduce it

All babies born in Minnesota are now being screened for spinal muscular atrophy (SMA) unless their parents opt out of the newborn screening, the Minnesota Department of Health recently announced. SMA is the leading genetic cause of early childhood death in the United States.


##10. mars 2018##

Rikshospitalet teste alle nyfødte for spinal muskelatrofi (SMA)

Ansvarlige på nyfødtscreeningen på Rikshospitalet ved Oslo universitetssykehus forbereder en søknad til Helse- og omsorgsdepartementet om utvidet såkalt nyfødtscreening.
– Nå har det kommet en målrettet behandling. Alle undersøkelser viser at jo tidligere du starter behandling, jo bedre går det. Målet er å oppdage sykdommen tidlig før den skadelige prosessen har kommet så langt og dermed hindre at skaden utvikler seg, sier Terje Rootwelt, professor og klinikkleder ved Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.
Les mer

10. maj 2018


Proffession: Jag arbetar som rehabkonsult  (hjälpmedel)
"I am don't losing my hope",I am strong for my son. #CURESMA #NEVERGIVEUP Heart

#7
International patient registry for Spinal Muscular Atrophy (SMA)

In Italy, several NMD POs and Fondazione Telethon undertook the development of a TREAT-NMD linked patient registry in 2009, with the referring clinical network providing input and support to this initiative through the years. This article describes the outcome of this joint effort and shares the experience gained.

Treat – MND – SMA Registry 

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#8
New SPINRAZA® (NUSINERSEN) SOCIETY DEMONSTRATE BENEFITS IN TREATING PRESYMPTOMATIC IN SMA

CAMBRIDGE, Mass., Oct. 06, 2018 (GLOBE NEWSWIRE) — Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) today announced new interim results from NURTURE, an ongoing open-label, single-arm efficacy and safety study of SPINRAZA® (nusinersen) in 25 presymptomatic infants with SMA. The data are being presented today in a late-breaking session at the 23rd Annual Congress of the World Muscle Society (WMS) held in Mendoza, Argentina.


“The NURTURE study results demonstrate that early diagnosis and treatment with SPINRAZA has the potential to dramatically change the course of SMA,” said Wildon Farwell, M.D., senior medical director, clinical development at Biogen. “This is the longest available span of data on infants with SMA who began treatment in a presymptomatic period and indicates that children treated early with SPINRAZA can achieve motor milestones they would likely not attain without treatment.”

6. oktober 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#9
Neue Resultate aus der NURTURE Studie mit Spinraza bei Kinder, Teenager und junge Erwachsenen

Diese Resultate dürften die letzten Kritiker zum schweigen bringen. Biogen publizierte ihre neusten Forschungsergebnisse auf der letzten Muscular Konferenz in Virginia. Kinder, Teenager und heranwachsenden Jugendliche mit SMA Typ II und III zeigen eine deutliche Verbesserung ihrer motorischen Funktionen.

Quote:These results reinforce SPINRAZA’s effectiveness as the first and only approved treatment for SMA and demonstrate once again the benefit it can bring to individuals with SMA, including infants, teens and young adults”
In the NURTURE study, SPINRAZA was administered to infants six weeks old or younger (n=25), who were in the pre-symptomatic stage, genetically-diagnosed with SMA and had two or three copies of the SMN2 gene (n=15 for two copies (most likely to develop Type 1 SMA); n=10 for three copies (most likely to develop Type 2 SMA)). At the time of this interim analysis, infants had been followed for up to 25.6 months – well beyond the typical timeframe when most infants with Type 1 SMA would have required permanent ventilation or died. The interim analysis, titled, “Nusinersen in Infants Who Initiate Treatment in a Pre-Symptomatic State of SMA: Interim Efficacy and Safety Results from the Phase 2 NURTURE Study,” showed that all infants were alive and none required tracheostomy or permanent ventilation.

13. mars 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv
#10
Tidig upptäckt av spinal muskelatrofi (SMA) ger mer framgång i behandlingen

När är rätt tid för optimal terapeutisk intervention vid spinal muskelatrofi? Frågan är Friedrich Baur-institutet och Neurologisk klinik och polyklinisk Ludwig-Maximilians-Universitet München .

Även om det nu finns nya terapeutiska tillvägagångssätt, måste det finnas en tidig upptäckt av sjukdomen för att få framgång i behandlingen.

Early diagnosis will be crucial for therapeutic success; presumably, the clinical outcome will be much better if treatment already starts presymptomatically. Therefore, presymptomatic diagnosis of SMA via a nationwide genetic newborn screening will be key for an efficient therapy prior to motor neuron death.

25. september 2018

Liz Photopage
Instagram

Att acceptera vad som händer
och låt trollen i ljuset, kanske du borde att tro mer på dig själv


Forum Jump:


Users browsing this thread: 2 Guest(s)