Schützender Faktor bei SMA gefunden

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der schwerwiegendsten neurodegenerative Erkrankungen. Einer Forschungsgruppe um Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik Köln, ist es nun gelungen, Calcineurin-like EF-hand Protein 1 (CHP1) Reduktion, als einen neuen schützenden Faktor gegen (SMA) zu identifizieren. Die Ergebnisse dieser Studie wurden… Att fortsätt läsa

Prof. Dr. Christian Schaaf took over the newly created W3 Chair of Clinical Genomics in Germany

Prof. Dr. Christian Schaaf took over the newly created W3 Chair of Clinical Genomics on March 1, 2018. The new chair is located at the Institute of Human Genetics (Leader: Prof. Dr. Brunhilde Wirth). Prof. Schaaf is the head of patient care at the institute. He accompanies and advises families… Att fortsätt läsa

CHP1 mutation causes cerebellar ataxia

In a successful cooperation between the working groups of Prof. Brunhilde Wirth at the Institute of Human Genetics (University Hospital Cologne) and the Center for Molecular Medicine Cologne (ZMMK) as well as Prof. Giovanni Stevanin at the Institute of Neurogenetics of the French Institute of Health and Medical Research (INSERM… Att fortsätt läsa

Neue Therapiemöglichkeit bei Spinaler Muskelatrophie

Bisher unerkannte zelluläre Ursache aufgedeckt Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. In Europa und den USA leiden zurzeit etwa 30.000 Personen daran. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist die Krankheit so stark ausgeprägt, dass sie innerhalb der ersten beiden Lebensjahre versterben. Bisher gibt es für… Att fortsätt läsa