New insight into Duchenne muscular dystrophy

Researchers at The Ottawa Hospital and the University of Ottawa have discovered a completely new function for the protein complex containing the dystrophin protein, which is missing in people with Duchenne muscular dystrophy

The new discovery is published in Cell Stem Cell Cell. It builds on Dr. Rudnicki’s landmark discovery in 2015 showing that Duchenne muscular dystrophy directly affects muscle stem cells.

Kæmper for hjælp til sin søn med muskelsvindsygdommen Duchennes muskeldystrofi

Kæmper for hjælp til sin søn med muskelsvindsygdommen Duchennes muskeldystrofi

Muskelsvindfonden kalder Høje-Taastrup Kommune en ”sort plet”, fordi kommunens sagsbehandling er fyldt med fejl. En af dem, der har oplevet fejl, er familien Ring fra Hedehusene.

Siden Alexander blev 18 år, har familien ligget i kamp med Høje-Taastrup kommune om, hvor meget hjælp Alexander skal have af kommunen

Alexander får nu hjælp 40 timer og ti minutter om ugen. Ifølge Anne-Mette Ring er det lidt mere end halvdelen af den hjælp, han fik før han fyldte 18, og desuden resultatet af, at familien ankede den seneste afgørelse om hjælp. Men det har også sin pris at ligge i juridisk kamp med kommunen.

Duchennes muskeldystrofi

Medicinrådet verschiebt Entscheidung über Translarna für DMD

Die dänische Ärztekammer und Medikamentebehörde ”Medinrådet” hat erneut ein wichtiges Muskelmedikament ‘Translarna‘ in der Behandlung von Duchenne Muskeldystrophie erstmals nicht zugelassen. Man hat die endgültige Entscheidung vertagt.

Das Medikament stabilisiert die Lauffunktion der Jungen, aber der Rat hat gestern keine Entscheidung getroffen, was angeblich der Plan war.

Begründung

„Da die Beurteilung des klinischen Nutzen für Ataluren (Translarna) für Duchenne Muskeldystrophie wird nicht an der Medizin Ratssitzung am 24. April abgeschlossen. Der Beschluss muss dem Rat wieder vorgelegt werden – auf der nächsten Tagung des Rates am 30. Mai 2018.

Das Medikament Translarna zeigte in der Vergangenheit bereits vielversprechende Ergebnisse und ist in vielen europäischen Ländern zugelassen, außer Dänemark

Da Dänemark gerade wirtschaftlich spart, betrifft es immer öfter Menschen dessen Diagnose in Prozentzahl viel weniger sind wie Diabetes etc. S