Die Frühe Diagnose ist wichtig bei SMA: Screening bei Frühgeborenen, Frühe Behandlung mit Spinraza

Wie wichtig die Früherkennung ist bei der spinale Muskelatrophie, zeigt die letzte Studie aus Deutschland zusammen mit den Kliniken Uniklinikum Freiburg, Unikliniken Berlin, Essen, Gießen, Hamburg, Münster, DRK Klinikum Westend in Berlin. Dr. Kirschner von der Uni Freiburg erklärt. ”Unsere Ergebnisse sind ein weiterer Beweis dafür, dass eine frühzeitige Diagnose… Att fortsätt läsa

Kostenfreier molekulare Gentests für spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie ist eine neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und ist der Genetik Killer Nummer 1 bei Säuglingen und Kleinkindern. Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr von den Nerven an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiere. Krank ist der Nerv – jedoch nicht der Muskel. Diese… Att fortsätt läsa

Neugeborenenscreening kann Leben retten bei SMA

In Deutschland gibt es rund 4 Mio. Menschen, die an einer der bis zu 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen leiden. Die meisten dieser Erkrankungen werden vererbt. Beide Eltern können Träger des krankmachenden Gens sein, ohne selbst Einschränkungen zu haben. Die infantile Nephropathische Cystinose kann durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Dem Baby… Att fortsätt läsa