RESEARCHERS CORRELATE SPINAL MUSCULAR ATROPHY DISEASE EXPRESSION WITH HAPLOTYPES

STRASBURG, PA- A natural history study has provided the first comprehensive clinical description of spinal muscular atrophy (SMA) within the Amish and Mennonite communities and correlates ancestral chromosome 5 haplotypes and SMN2 copy number with disease severity. SMA is a devastating genetic disease that affects the motor neurons that control… Att fortsätt läsa

Nya kliniska studier: Spinraza förbättrar motor och respirator funktion vid SMA-barn,

Spinraza (nusinersen) förbättrar motor- och respirator vid barn med spinal muskelatrofi (SMA), det visar fyra studier. Deltagarna skulle få 12 mg Spinraza (14 patienter) eller en placebo (sju patienter) Resultaten visade att Spinraza fortsatte att vara säkert och väl tolererat, med en liknande säkerhetsprofil som de som observerats i anden… Att fortsätt läsa

Neue Ansätze in der Gentherapie bei spinale Muskelatrophie gefunden

Forscher entdecken eine neue vielversprechende Gentherapie-Ansatz für Spinale Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Diese sind dafür zuständig Impulse an den Muskel zu senden. Es kommt zu Lähmungen, Atrophien. SMN1 – SMN2 Das SMN1-Gen (survival… Att fortsätt läsa