Was ist die Spinale Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankungen, bzw ist sie eine Erkrankung der Nervenzellen. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.

Was genau ist SMA und was bewirkt es!

Das SMN1-Gen produziert im Körper ein Protein, welches heißt Survival of Motor Neuron (SMN) Protein. Der Mangel dieses Protein hat eine sehr große Auswirkung auf die Motoneurone. Motoneurone sind Nervenzellen im Rückenmark, wessen Myskeln versorgen. Die Nervenfasern sitzen direkt auf den Muskeln der im ganzen Körpers Signale aussendet, sobald ein Arm, Bein etc bewegt wird.

Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden schwach und atrophiern. SMA gibt es in 4 Klassifikationen

Krank ist der Nerv und nicht die Muskeln. Wenn die Nervenerregung praktisch die Umschaltstelle im Gehirn den Befehl zum Bewegen gibt, und diese nicht mehr an die Muskelzellen weitergeleitet werden kann, beginnen die Muskelzellen sich abzubauen, sie verkümmern regelrecht. Kraft und Ausdauer der Muskeln nehmen ab.

Wobei SMA Typ I die schwerste Form ist. Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA) genannt.

Kinder können nicht sitzen lernen, weder krabbeln und laufen. Funktionen wie alleine Kopf heben, geht auch nicht. Meistens tritt die SMA nach den ersten 3 Monate nach der Geburt auf. Atmenmuskeln , sowie Sprech und Schluckmysjeln sind betroffenen. Kinder mit SMA Typ 1 werden oft nicht älter wie 2 Jahre. Es gibt aber mittlerweile Kinder wie Magnus aus Dänemark und Maddison aus Amerika die 16 u. 18 Jahre alt sind

Die Lebenserwartung bei SMA kann je nach Typ verkürzt sein.

Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten von Treat-nmd.

Beatmung Bascis. Dokument ist in englisch

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Liz Andersson

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5 Responses to Was ist die Spinale Muskelatrophie

  1. Nils says:

    14.04.2018 – Neue Ansätze in der Gentherapie bei spinale Muskelatrophie gefunden
    https://liz-sma-blog.eu/neue-ansaetze-in-der-gentherapie-bei-spinale-muskelatrophie-gefunden/

  2. Das VibrationsSystem Galileo und Physiotherapie-Programm ”Auf die Beine” für Kinder un Jugendliche mit spinaler Muskelatrophie

    http://liz-sma-blog.eu/das-vibrationssystem-galileo-und-physiotherapie-programm-auf-die-beine-fur-kinder-un-jugendliche-mit-spinaler-muskelatrophie/