SMA und die Multi Source-Ansatz zu Häufigkeit

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung. SMA führt eine Mutation im Überlebens-Motor-Neuronen-Gen (SMN1) am Ort 5q13.2 zu einer Degeneration von alpha-motorischen Neuronen, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt . Die Mehrheit der Patienten (92%) hat eine homozygote SMN1-Deletion. Bei den verbleibenden Patienten werden Punktmutationen gefunden oder SMA wird durch Mutationen in anderen Genen verursacht. Eine homologe Kopie des SMN1-Gens, des SMN2-Gens, wird bei demselben Chromosom präsentiert, das in der Lage ist, etwa 10-20% des Volllängen-SMN-Proteins zu produzieren

Materialen Documentation by TREAT und Springer

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Liz

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