So aktiviert Spinraza das Ersatzgen bei der spinale Muskelatrophie

Die erste Therapie für die spinale Muskelatrophie steht ab dem 3 Juli 2017 in Deutschland zu Verfügung

Die spinale Muskelatrophie ist inzwischen die häufigste, genetisch bedingte Todesursache im Kindesalter», sagte Professor Dr. Jan Kirschner vom Universitätsklinikum Freiburg auf der Zulassungspressekonferenz in Frankfurt am Main. Etwa 50 bis 60 Prozent der Betroffenen litten an  der schweren, infantilen  Form, so der Neuropädiater. Bei ihnen zeigten sich die Symptome der Muskelerkrankungen bereits im Säuglingsalter. Betroffene Kinder  erlangen meist nie  die Fähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Hilfe zu sitzen und erreichen nur mit künstlicher Beatmung ein Alter von mehr als zwei Jahren. Patienten mit späterem Krankheitsbeginn, etwa 30 bis 40 Prozent der SMA-Betroffenen, erlernen zwar die meisten motorischen Fähigkeiten, verlieren sie aber im Laufe ihres Lebens wieder.
Nusinersen ist ein synthetisch hergestelltes Molekül, das eigens dafür konzipiert wurde, um ein Ersatzgen für SMN1 zu aktivieren: das fast baugleiche SMN2. Letzteres ist ebenfalls wie das SMN1-Gen in der Lage, das benötigte SMN-Protein zu bilden. Allerdings hat das SMN2-Gen eine Art Webfehler, der die Übersetzung der Erbinformation in das rettende Eiweiß um 75 bis 90 Prozent verringert. Diesen Fehler kann Nusinersen beheben. Das Antisense-Oligonukleotid heftet sich an einer vorab definierten Stelle an die SMN2-Boten-RNS und verhindert dadurch, dass daraus ein Abschnitt entfernt und die Erbinformation unbrauchbar wird. Die Menge korrekt übersetzter Boten-RNS steigt dadurch um das 2,6-Fache auf einen Anteil von 50 bis 69 Prozent an.

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Liz

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