Genterapiläkemedlet Spinraza ger avsevärda förbättringar även vid den näst svåraste formen av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, där barnen insjuknar vid 6 till 18 månaders ålder. Det visar en studie publicerad i New England Journal of Medicine (NEJM).
Personer med spinal muskelatrofi saknar ett protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera. Om båda föräldrarna är anlagsbärare är sannolikheten för att barnet ska få sjukdomen 25 procent.
Varje år insjuknar ett tiotal barn i Sverige i SMA. De två svåraste varianterna, typ 1 och 2, omfattas av en nyligen utfärdad rekommendation från NT-rådet vid Sveriges kommuner och landsting om att barnen under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med Spinraza.