Kidney Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy Type III

Eine Studie aus Toronto Canada über Kugelberg-Welander Syndrome

Patienten im Erwachsenenalter mit SMA Typ 3 der milde Form von SMAhaben ein Risiko das sie eine Nierenfunktionsstörung oder andere Organsysteme entwickelen.

Zum Fallbericht:
Ein 45-jähriger Mann mit K-W-Syndrom, der erstmals im Alter von 5 Jahren diagnostiziert wurde, entwickelte ein peripheres Ödem und hatte eine Proteinurie unter 1 g / 24 h. Anfangs war er konservativ behandelt worden, aber im nächsten Jahr stieg die Serum-Kreatinin-Konzentration von 18 auf 32 µmol / l (0,2 bis 0,36 mg / dl). Eine perkutane Nierenbiopsie wurde in der fötalen Position durchgeführt, weil der Patient nicht in der Lage war, auf den Bauch zu legen oder zu liegen.

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Publisert av

Liz

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