Nusinersen/Spinraza > Perspective of a father with a son with spinal muscular atrophy type 1

A father tells his story of how his younger son was born healty, few months later reached  whole family the fatal diagnosis spinal muscular atrophy type I

This is a special story, because the father is a well-known physician MD, PhD, Department of Emergency Medicine, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston.

When the role father / physician run into each other. His son enrolled in the ENDEAR trial. The last hope for children with severe SMA1.

Read the full story, only possible with access

To the end:
I understand the father so well, I am a child-intensive nurse. With me, the boundaries between mother and intensive nurse are just as blurred. This is even harder to be like a normal mom who knows nothing about the background processes. My son was born with SMA1-2 and was damn weak after birth. After the birth he could not scream, he had non strength. I knew, something is not okay. The screening brought the truth to light.

Five years later we too have found our balance. Currently our son is stable. He lives his everyday life on his special path. He goes to school, he has an mobility assistance dog. We have a 24 hour assistance, I can work in my profession. My husband Nils, who works as an independent architect, is there for him when he’s home.

We live our lives with our twins where one is healthy and the other is sick. I do not want to moan like the many other parents where kids have SMA. For us it was a challenge of the life we have mastered well as I think so.

We live our lives with our twins, where one is healthy and the other is sick. I do not want to moan about how life is unfair, like the many other parents where kids have SMA do it. We are so thankful to have received this valuable gift. Our son is struggling every day, so we have the right not to complain, he would have to complain, but he does not.
For us, it was a life-long challenge that I think we have mastered well and still do it.

Publisert av

Mia

Light a candle, let it burn. 🕯 Never give up the hope, let the darkness disapear. 🌅 Had a son with X-Linked Spinal Muscular Atrophy (SMAX2)

2 tankar om “Nusinersen/Spinraza > Perspective of a father with a son with spinal muscular atrophy type 1”

  1. Nusinersen / Spinraza> Die Sicht eines Vaters mit einem Sohn mit spinaler Muskelatrophie Typ 1

    Ein Vater erzählt, wie sein jüngerer Sohn gesund zur Welt kam, einige Monate später erreichte die ganze Familie die Nachricht das der Sohn die Diagnose spiele Muskelatrophie hat.

    Dies ist eine besondere Geschichte, denn der Vater ist ein bekannter Arzt aus Texas/ Amerika. Er ist Doktor der Notmedizin der McGovern Medical School am Health Science Center der Universität von Texas in Houston.

    Wenn die Rolle Vater / Arzt ineinander laufen. Sein Sohn nahm am ENDEAR-Studie teil, siehe Links im Post. Vor vier Jahren war es die letzte Hoffnung für Kinder mit schwerer SMA1.

    Lesen die ganze Geschichte, nur mit Zugang möglich.

    Bis zum Ende:
    Ich verstehe den Vater so gut, ich bin Kinder-Intensiv-Krankenschwester bin. Bei mir verschwimmen die Grenzen zwischen Mutter und Intensivpflegerin ebenso. Es ist noch schwieriger, wie bei einer normalen Mutter die kein Medizinstudium hat.

    Mein Sohn wurde mit SMA1-2 geboren und war nach der Geburt so schwach das er noch nicht mal seinen ersten Schrei tun konnte. Ich wusste, dass etwas nicht in Ordnung war. Das Screening brachte die Wahrheit ans Licht.

    Fünf Jahre später haben auch wir unser Gleichgewicht wieder gefunden. Derzeit ist unser Sohn stabil. Er lebt seinen Alltag auf seine besonderen Weise.
    Er geht zur Schule, er hat einen LPF-Assistenzhund. Wir haben 24 Stunden Hilfe, sprich Assistens. Ich kann in meinem Beruf arbeiten. Mein Mann Nils, der als selbständiger Architekt arbeitet, ist für ihn da, wenn er zuhause ist.
    Also leben wir unser Leben mit unseren Zwillingen, wo einer gesund und der andere krank ist. Ich möchte nicht wie die vielen anderen Eltern stöhnen über das Leben wie ungerecht es sein kann. Wir sind so dankbar diese wertvolle Geschenk bekommen zu haben. Unser Sohn kämpft jeden Tag, so haben wir das recht uns nicht zu beschweren, er müsste sich beschweren, aber er tut es nicht.
    Für uns war es eine Herausforderung des Lebens, die wir meiner Meinung nach gut gemeistert haben und es immer noch tun.

  2. Impressive story. 👍 To your story Mia. You say something true. Sometimes I have the feeling that some parents are only in social networks , that they can only share negative post. Rarely do you read something positive. Liz is a role model, they rarely write negative about their illness. That’s just as impressive.

    Another parents heroes—Andere Helden umd Eltern

    https://www.tv2lorry.dk/artikel/saerlig-perlekaede-hjaelper-seje-sia-igennem-sygdom?

    👍 Danke für diesen schönen Beitrag und Geschichte, auch die eines Vater. Mia du hast es auf den Punkt gebracht. Manchmal habe ich das Gefühl das Eltern von SMA Kindern nur in Social Networks sich aufhalten, um ständig zu jammern. Ich bekomme das Hilfsmittel nicht, ich bekomme dies nicht. Selten lest man was positives.

    Vorbild ist für mich Liz die sich auch in Social Nwtworks bewegt und postive postings absetzt. Selbst wenn es ihr nicht gut geht, oder sie um ihr Recht kämpft. Sie ist nicht verbittert wie es andere vielleicht sind.

    Eine bekannte sagte zu mir diese Tage. Keine Community jammert soviel wie die SMA Betroffene 😱. Menschen mit Krebs, auch Kinder hört man nichts, genauso wie die Rheumapatienten. Ich meide solche Seiten von Betroffenen, weil die repräsentieren kein Vorbild. Außerdem halte ich nichts davon, wenn man behinderte Kinder so präsentiert, wo bleibt ihr Persönlichkeitsrecht.

    Ist doch peinlich, wenn das schon andere auffällt?

Innlegget er stengt for innspel.