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Genetisk sykdom

Früherkennung u. Neugeborenenscrenning bei spinale Muskelatrophie

Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschloss heute, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf SMA zu ergänzen und damit eine schnelle Behandlung dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung zu ermöglichen. Mit Hilfe einer Blutuntersuchung können künftig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt werden

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