Senaste framstegen inom forskning i behandling av spinal muskulär atrofi (SMA) har gjort det möjligt för patienter att få tillgång till den första godkända behandling för denna sjukdom.
Det finns emellertid många osäkerhetsfaktorer när det gäller tidpunkten för behandlingsstart, vilket kompliceras av utvecklingen av fenotyper under perioden efter behandlingen av patienter med SMA.
Biomarkörer för sjukdomar behövs därför brådskande för att få en bredare förståelse för denna kunskap.