Internationella duchennesdagen (DMD)

På lördag är det internationella Duchennes-dagen och runt om i världen firas detta med.

Vad är Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallad efter den franske neurologen Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för sjukdomen och publicerade sina observationer under 1860-talet.