X-linked myotubular myopathy (XLMTM): 2 dödsfall efter genterapi

X-linked myotubular myopathy är verkligen en av sällsynta genetisk neuromuskulära sjukdomar. En mutation av MTM1-genen.

Barnen lider av svårt muskelsvaghet efter födseln, som utvecklas snabbt. Den genomsnittliga livslängden är 18 månader. Få barn fyller 10 år, men med allvarliga sjukdomar i fysisk utveckling. Cirka 80% behöver respirator. Barn kan knappast sitta, om bara med stöd.

Genterapi är under utveckling, vilket nu innebär ett bittert bakslag.

I en fas 1/2-studie om genterapi för X-kromosomal myotubular myopati inträffade två dödsfall inom en månad, skrev tillverkaren i ett brev.

A second patient in the ASPIRO clinical trial investigating AT132 (the investigational gene therapy product candidate) for X-linked myotubular myopathy (XLMTM) has tragically passed away. We are deeply saddened by this loss and our hearts go out to the family

Behandlingen består av att injicera adeno-associerade virus (AAV 8), som bör lossa en korrekt kopia av MTM1-genen i muskelcellerna. Dosen av genterapi ökades hos patienter, men  Toleransgränsen bli överskred uppenbarligen. Tre barn utvecklade progressiv nedsatt leverfunktion inom första 4 — 6 veckorna efter dosen, som kännetecknades av hyperbilirubinemi och svarade inte på standardbehandling.

Orsaken till två dödsfallen var sepsis och leverskada!

Är genterapi ett genombrott eller kan det bli ett svart hål?

Vid genterapi med barn beskrivs och är kända risker för leukemi eller sekundära tumörsjukdomar. Speciellt i terapier där virusassocierade gennäringsämnen används

Framtiden kommer att berätta.

Vår sorg och djupaste bekymmer går till föräldrarna som nu förlorar sina barn

Relevanta ämnen

Audentes Therapeutics

Genterapier för neuromuskulära sjukdomar

Genterapi vid Skelleftesjukan

Zolgensma

X-Linked SMA (XL-SMA oder SMAX2)