och alla SMA-patienter får chansen att leva. Fyra dagar före julen ger Sverige det gröna ljuset till Spinraza. Till ett tidigare och tillfällig rekommendation rekommenderade NT-rådet att de svåra sjukdom i vissa fall behandlas med typ 2 och typ 3 SMA. Det är dock upp till varje kommunfullmäktige om de vill följa rekommendationerna. Enligt rekommendationen bör behandling endast ges om vissa kriterier är uppfyllda.
Diagnosen måste vara genetiskt verifierad. NT-rådet har inrättat en expertgrupp som tillsammans med den behandlande läkaren kommer att bestämma i vilka fall behandling ska. Behandlingen ska utvärderas och stoppas var sjätte månad om det inte har någon bra effekt. Två sjukhus får nationellt ansvar för behandlingen.
Patienter med SMA typ 1
Kriterier för att behandling skall kunna startas:
- Att etiska aspekter på att inleda en behandling som kan riskera att förlänga lidande för patienten noga har övervägts och diskuterats med vårdnadshavare och i en etisk rond på respektive klinik och att detta journalförs i patientens journal.
- Att patienten inte har några symtom på SMA vid 1 veckas ålder.
- Patienten skall utan assisterad andning (gäller även CPAP) eller extra syrgas ha en
SAO2 > 95% - Patienten skall ha minst 2 kopior av SMN 2-genen.
- Kriterier för att avbryta behandling:
- Patienten försämras med avseende på nutritionsstatus och andningsfunktion trots 9 månaders behandling (dvs före dos 7). Bedömning av andningsfunktion baserat på tid med ventilator/dygn, PAO2 och PACO2 mätt utan extra tillförsel av syrgas.
- Patienten är respiratorberoende mer än 16 timmar/dag, 21 dagar i rad utan samtidig infektion.
- Patienter med SMA typ 2
Kriterier för att behandling skall kunna startas: - Patienten är inte beroende av assisterad ventilation eller syrgas för SAO2 > 96%
- Patienten har minst 3 kopior av SMN 2-genen.
- Patienten är under 18 år.
- Kriterier för när behandling skall utvärderas och beslut fattas om att fortsätta eller avbryta behandlingen[/size]
- 3 månader efter 6:e dosen, dvs 9 månader efter behandlingsstart och före dos nr7 och därefter var 6:e månad om behandlingen fortsätter.
- För fortsatt behandling krävs att patienten inte har försämrats i någon av följande parametrar: 1. Grovmotorisk funktion mätt med Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), 2. Andningsfunktion baserat på tid med ventilator/dygn, PAO2 och PACO2 mätt utan extra tillförsel av syrgas.
- Patienter med SMA typ 3Vid SMA typ 3 saknas kontrollerade behandlingsstudier som visar på positiva behandlingseffekter med Spinraza. Baserat på verkningsmekanismen för Spinraza, där det finns skäl att anta att effekten ökar med antalet SMN 2-kopior och att behandlingen har störst effekt om den startas tidigt i sjukdomsförloppet, samt att den kliniska bilden hos barn med SMA typ 2 och tidigt debuterande SMA typ 3 kan vara överlappande anser NT-rådet att även barn med SMA typ 3 och dokumenterad symtomdebut före 3 års ålder (typ 3a) i vissa fall kan vara aktuella för behandling enligt samma kriterier och samma utvärdering som för barn med SMA typ 2.
- Kommentar: Kriterierna för när behandling kan vara aktuell och för när den bör avbrytas baseras i huvudsak på de två genomförda fas III-studierna ENDEAR och CHERISH. Då behandlingskostnaden är mycket hög och kostnaden per QALY inte möjliggör behandling av hela patientpopulationen är NT-rådets ambition att de patientgrupper för vilka studierna kunnat visa störst behandlingsnytta är de där behandling kan erbjudas. Eftersom inga kontrollerade studier ännu finns för patienter med SMA typ 2 som är äldre än 12 år eller SMA typ 3 menar NT-rådet att det inte går att rekommendera start av behandling för SMA typ 2 eller SMA typ 3 hos vuxna.
Hur många som fått tillgång till nusinersen (Spinraza) i Sverige – (Nationella behandling)