Neue Ansätze in der Gentherapie bei spinale Muskelatrophie gefunden

Forscher entdecken eine neue vielversprechende Gentherapie-Ansatz für Spinale Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Diese sind dafür zuständig Impulse an den Muskel zu senden. Es kommt zu Lähmungen, Atrophien. SMN1 – SMN2 Das SMN1-Gen (survival motor neuron) ist auf 5q12.2-13 […]

Leitline: Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten

Die klinische Behandlung bei Patienten mit SMA sollte an ihren jeweiligen gegen- wärtigen Funktionsstatus angepasst sein und nicht an ihre ursprüngliche Einteilung. Deshalb wird bei den folgenden Empfehlungen auf den gegenwärtigen Funktionsstatus, „Sitzen nicht möglich“, „Sitzen möglich“, „Gehfähig“ Bezug genommen. „Sitzen nicht möglich“ heißt, dass die Kinder gegenwärtig nicht in der Lage sind, ohne Unterstützung […]