Neue Ansätze in der Gentherapie bei spinale Muskelatrophie gefunden

Forscher entdecken eine neue vielversprechende Gentherapie-Ansatz für Spinale Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Diese sind dafür zuständig Impulse an den Muskel zu senden. Es kommt zu Lähmungen, Atrophien. SMN1 – SMN2 Das SMN1-Gen (survival… Att fortsätt läsa

Spinraza saves lifes: Claire`s Story

Clarie was one year old, when diagnosed with spinal muscular atrophy type 2. Claire didn’t have the strength to speak and couldn’t bring a spoon to her mouth. Now, with the help of a breakthrough drug Spinraza and, physical therapy and her healthcare team at Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP),… Att fortsätt läsa

Leitline: Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten

Die klinische Behandlung bei Patienten mit SMA sollte an ihren jeweiligen gegen- wärtigen Funktionsstatus angepasst sein und nicht an ihre ursprüngliche Einteilung. Deshalb wird bei den folgenden Empfehlungen auf den gegenwärtigen Funktionsstatus, „Sitzen nicht möglich“, „Sitzen möglich“, „Gehfähig“ Bezug genommen. „Sitzen nicht möglich“ heißt, dass die Kinder gegenwärtig nicht in… Att fortsätt läsa