Neue Ansätze in der Gentherapie bei spinale Muskelatrophie gefunden

Forscher entdecken eine neue vielversprechende Gentherapie-Ansatz für Spinale Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Diese sind dafür zuständig Impulse an den Muskel zu senden. Es kommt zu Lähmungen, Atrophien. SMN1 – SMN2 Das SMN1-Gen (survival… Att fortsätt läsa

EAP Programm für Nusinersen (Spinraza) in Deutschland

Härtefallprogramm zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie Stellungnahme der deutschen Behandlungszentren Die Firmen Ionis und Biogen entwickeln gemeinsam ein Medikament zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA). Dieses Medikament heißt Nusinersen® und beeinflusst das sogenannte Spleißen des SMN2-Gens. Dadurch soll eine vermehrte Produktion des fehlenden SMN-Proteins ermöglicht werden. Zurzeit laufen verschiedene Studien,… Att fortsätt läsa

Leitline: Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten

Die klinische Behandlung bei Patienten mit SMA sollte an ihren jeweiligen gegen- wärtigen Funktionsstatus angepasst sein und nicht an ihre ursprüngliche Einteilung. Deshalb wird bei den folgenden Empfehlungen auf den gegenwärtigen Funktionsstatus, „Sitzen nicht möglich“, „Sitzen möglich“, „Gehfähig“ Bezug genommen. „Sitzen nicht möglich“ heißt, dass die Kinder gegenwärtig nicht in… Att fortsätt läsa